Bezpečnejšie testy genetických chorôb plodov na obzore

|

Už čoskoro bude možné jednoduchšie a bezpečnejšie určiť, či má nenarodené dieťa genetickú poruchu.

Vedci dúfajú, že pomocou kvapky krvi matky dokážu určiť, či má plod poruchu ako napríklad cystickú fibrózu alebo beta-talasémiu. To by znamenalo menšiu potrebu súčasných invazívnych testov, napríklad amniocentézy, ktorá v sebe zahŕňa odobratie vzorky amniotickej tekutiny, ktorá je okolo plodu a môže zvýšiť riziko potratov.

„Veríme, že veľké množstvo invazívnych testov bude jedného dňa minulosťou,“ povedal Denis Lo z Čínskej univerzity v Hong Kongu, ktorý viedol výskum.

Krv tehotných žien obsahuje DNA ženy aj jej plodu. Tento genetický materiál vedci z krvnej vzorky dokážu odobrať a hľadať v ňom gény chorôb. Hoci sa u detí choroby ako cystická fibróza a beta-talesémia objavia len v prípade, že zdedia dve kópie recesívneho génu od oboch rodičov, krv matky nedokáže povedať, či sa u plodu choroba objaví. Nájdenie génu môže tiež znamenať, že ten sa nachádza u matky, alebo DNA plodu obsahuje iba jeho jednu kópiu.

Loov tím využil techniku známu ako digitálna polymerázová reťazová reakcia (dPCR) na spočítanie kópií génov beta-talasémie vo vzorke krvi tehotnej ženy. Testovanie je stále len v prvých fázach, ale vedcom sa už na základe početnosti výskytu génu podarilo určiť plody, u ktorých sa zdravotné problémy objavia. Vedci chcú teraz rozšíriť testy a aplikovať ich aj na matky, ktoré majú gén cystickej fibrózy.

Lyn Chittyová, ktorá na londýnskom University College študuje lekárstvo plodu a zaujíma sa o využívanie DNA plodov pri prenatálnej diagnóze, tvrdí: „Je to ďalší krok správnym smerom.“

Spolu s neinvazívnymi testami vyvíjanými na zistenie prítomnosti Downovho syndrómu by mohol nový test znížiť potrebu invazívnych testov, ktoré môžu spôsobiť potrat. „Tento test zachraňuje deti, ktoré by zomreli pri invazívnych testoch,“ povedal Lo.

Bez rizika potratenia by potom podstupovalo prenatálne testy viacej matiek, čo by podľa niektorých mohlo viesť k zvýšeniu počtu potratov. Chittyová tvrdí, že to nie je celkom tak. „Možno bude viac testov ale test nie je jediným dôvodom, prečo ženy na potrat idú. Niekedy môže výsledok testu pomôcť rodičom pripraviť sa na život s postihnutým dieťaťom.“

Poukazuje tiež na údaje zverejnené britskou spoločnosťou Downovho syndrómu, ktoré ukazujú, že od roku 1989 vzrástol aj napriek možnosti prenatálnych testov počet detí s Downovým syndrómom. John Smithes z tejto organizácie pripisuje zvýšenie počtu sčasti rastúcemu veku matiek, tvrdí ale, že niektorí ľudia sa aj napriek výsledkom testu dobrovoľne rozhodujú starať sa a vychovávať postihnuté dieťa.

originál článku